林志淼：在国际上首先确定9种单基因遗传性皮肤病发病机理

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南方医科大学皮肤病医院罕见与遗传性皮肤病专病门诊，在该类疾病诊治和研究领域颇具影响力。该专病团队具备专业基因检测技术，并配备激光捕获显微切割平台，可提供遗传咨询和产前诊断，成功为数百个家庭阻断了疾病的遗传，还可为镶嵌遗传性疾病治疗提供精确靶点。专病主诊教授林志淼在国际上首先确定了9种单基因遗传性皮肤病新致病基因及发病机理，首次命名PLACK综合征。

林志淼教授（右）门诊中。 医院供图

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